План

1. Вступ.

2. Види ущелин піднебіння. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння.

3. Зміни кісткового кістяка при уроджених ущелинах піднебіння.

4. Причини виникнення уроджених пороків розвитку ущелин.

5. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми.

6. Лікування ущелин губи і піднебіння.

7. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.

Загальна частота морфологічних пороків розвитку в дітей до 1 року складає приблизно 27,2 на 1000 населення. Близько 60% із них виявляються в перші 7 днів життя вже в родопомічних установах. Одне з ведучих місць серед пороків розвитку займають орофациальні розщелини. Вони входять у "велику п'ятірку" каліцтв, займаючи по частоті 2-і місце. Розщелини губи і піднебіння складають 86,9% від усіх уроджених пороків розвитку обличчя. Майже кожна 5-та типова ущелина є компонентом важкого синдрому. (Богомазів, Гофман-Кадошніков "Генетика для лікарів" Москва видав. "Медицина" 1989р.).

Деякі автори вважають, що число немовлят із зазначеними аномаліями збільшується й у найближче десятиліття частота таких випадків стане в 2 рази більше, ніж 100 років тому. В інших роботах прогноз не настільки похмурий, але скрізь підкреслюється тенденція до росту їхньої зустрічальності. Щорічно на кожні 100 тис. населення число немовляти з ущелинами губи і піднебіння збільшується на 1.38 (Гутсан А.И., 1984). У зв'язку з цим відбувається постійний ріст числа подружніх пар, у яких хоча б один чоловік є носієм аномалії.

Види ущелин неба.

Уроджені ущелини піднебіння можуть бути різноманітної форми й довжини. Щілинний дефект найлегшого ступеня має вид удавлення слизуватої, іноді можуть бути роз'єднані тільки м'язи й кіста при збереженні слизуватої.

Ущелини піднебіння часто є продовженням бічної ущелини верхньої губи й альвеолярного відростка і розташовуються між лобовим і верхнещелепними відростками.

Ущелина піднебіння може поширюватися по всій довжині чи займати окремі його ділянки, тому прийнято розрізняти неповні й повні ущелини піднебіння.

Неповні ущелини називають некрізними - вони можуть захоплювати чи язичок, язичок і м'яке, чи піднебіння, частково тверде піднебіння і закінчуватися резцовим отвором.

Повними чи наскрізними ущелинами називають такі, при яких щілина з твердого піднебіння розпоширюється на альвеолярний відросток і верхню губу.

Ущелина піднебіння вздовж від резцового отвору до задньої носової ості може бути одне- чи двосторонньої.

При однобічній ущелині сошник на одній стороні з'єднується з піднебінним відростком, на іншій мається щілина, через яку з’єднуються носова й ротова порожнини. Якщо ліва половина піднебінної пластинки з'єднана із сошником, то буде правобічна ущелина, якщо права - то лівостороння.

При двосторонній ущелині обидві носові порожнини з’єднуються з порожниною рота, а нижній край сошника залишається вільним посередині ущелини і розташовується на рівні не зрослих піднебінних пластинок, рідше - вище них.

Ущелини язичка і м'якого піднебіння завжди розташовуються по середній лінії.

По морфологічній характеристиці ущелин виділяють:

1. розщелени верхньої губи:

а) уроджена схована ущелина верхньої губи (одне чи двостороння) ;

б) уроджена неповна расщелена верхньої губи без деформації кістково-хрящового відділу носа (одне чи двостороння) і з деформацією кістково-хрящового відділу носа (одне чи двостороння);

в) уроджена повна ущелина верхньої губи (одне чи двостороння);

2. ущелини піднебіння:

а) уроджені ущелини м'якого піднебіння сховані, неповні і повні;

б) уроджені ущелини м'якого й твердого піднебіння сховані, неповні і повні;

в) уроджені повні ущелини м'якого й твердого піднебіння й альвеолярного відростка (одне і двосторонні);

г) уроджені ущелини альвеолярного відростка і переднього відділу твердого піднебіння неповні (одне чи двосторонні) і повні (одне чи двосторонні).

Розщелени піднебіння зустрічаються в сполученні з ущелинами верхньої губи. При цьому різні форми ущелин губи можуть сполучатися з різними формами ущелин піднебіння. Перші дві групи ущелин піднебіння з приведеної класифікації деякі автори розглядають як ущелини вторинного піднебіння, четверту групу в у сполученні з ущелиною верхньої губи - як ущелину первинного піднебіння, третю групу як ущелини первинного й вторинного піднебіння.

Серед немовлят з ущелинами губи і пібнебіння завжди переважають хлопчики (0.79 хлопчиків і 0.59 дівчинок на 1000 немовлят). У чоловіків зустрічаються, як правило, більш важкі форми патології. У більшості випадків ущелина губи і піднебіння не є ізольованим пороком у дитини. Виявлення додаткових фенотипічних чи морфологічних змін свідчить про наявність синдрому. Якщо в 1970 році нараховували 15 синдромів, у фенотипічну картину яких входили ущелини, то в 1972 році були описані вже 72 синдрому, а в 1976 році - 117 синдромів з орофациальной ущелиною. В даний час їх описано більш 150.

Зміни кісткового кістяка при уроджених ущелинах іпіднебіння.

При ущелинах губи і піднебіння спостерігаються різкі зміни кісткового кістяка обличчя, а також неправильне розташування міжщелепної кісти і расположених у ній зубів. Іноді кількість зачатків буває зменшено чи вони відсутні (анодентія). Деформація зубної дуги і піднебінних пластинок може сполучатися з недорозвиненням верхньої щелепи - мікрогнатія.

Звуження верхньої щелепи частіше буває уродженим і в міру росту дитини ступінь його збільшується. Уроджена деформація верхньої щелепи при ущелині піднебіння може сполучатися з деформацією нижньої.

ФОРМИ РОЗЩЕЛИН ЧИСЛО

Моногенне з них: 79

аутосомно-домінантні 35

аутосомно-резесивні 39

Зчеплені зі статтю 5

хромосомні 29

мультифакторіяльні 40

Зв’язані з впливом факторів навколишнього середовища 6

За даними Республіканського центра уродженої щелепно-лицьової патології ММСИ ім. Н.А.Семашко, співвідношення різних форм патології (%) серед хворих склало:

Моногенні форми: %

аутосомно-домінантні 12,8

аутосомно-рецесивні 6,7

зщеплені зі статтю 0

хромосомні форми 2,6

мультифакторіяльні форми 48,7

гератогенні форми 16,4

форми з невстановленою етиологією 12,8

На прикладах ущелин губи і піднебіння різної етіології просліджуються загальні принципи, характерні для будь-яких моно генних, мультифакторіальних і хромосомних спадкоємних хвороб. При аутосомно-домінантному типі захворювання може виникнути, як при передачі мутантного гена від батька, що має ущелину губи і неба, так і при виникненні спорадиній мутації у половій клітці одного з батьків. Однак у тім і в іншому випадку ризик для потомства дитини з ущелиною складе 50%.

У минулому, коли ущелини губи і піднебіння викликали загибель дітей у перші роки життя, практично всі наявні в популяції немовлята з аутосомно-домінантними синдромами з'являлися в результаті нових мутацій. В даний час у зв'язку зі значним поліпшенням хірургічної техніки і проведенням цілої системи реабілітаційних заходів підвищується число оперованих облич з аутосомно-домінантними синдромами, що вступають у шлюб і передають мутантний ген своїм дітям. Для аутосомно-домінантних мутацій характерне збільшення середнього віку батьків. Ступінь підвищення віку батьків приблизно та сама при різних аутосомно-домінантних синдромах з ущелиною губи і піднебіння і складає 32.7+7.4 року, що на 5 років вище за середній вік батьків у контрольній групі. Кровне споріднення батьків, обумовлене по коефіцієнту чи інбридингу по "шлюбній дистанції" (відстані від місця народження чоловіка до місця народження дружини), при аутосомно-доповнених синдромах не має значення.

При аутосомно-рецессивних синдромах з ущелинами губи і піднебіння дитина з пороком народжується від двох здорових батьків, гетерозиготних носіїв аномального гена. Ризик для іншої дитини в цій родині складає, як і для першого, 25%, тоді як ризик для дітей про банда з ущелиною мінімальний. Природно, що вік батьків і номер пробандовой вагітності при таких синдромах не має значення. У той же час "шлюбна дистанція" значно зменшена. У ряді випадків батьки хворої дитини є кровними родичами. Частота нових рецесивних мутацій мізерно мала, практично завжди батьки дитини з таким синдромом гетерозиготні.

Найбільше рідко зустрічається з моно генними формами ущелин і піднебіння є зчеплені з підлогою синдроми. Частіше зустрічаються Х-зщеплені мутації, при яких жінка є неураженим носієм мутантного гена. У цьому випадку в родоводі відповідні дефекти виявляються в чоловіків. При Х-зщепленому домінантному спадкуванні синдром виявляється в гетерозиготних жінок, а поразка гомозиготних чоловіків настільки різко виражена, що, як правило, несумісно з внеутробним існуванням.

Ущелини губи і піднебіння можуть виникати як один з компонентів множинних пороків розвитку при хромосомних аномаліях. Загальними ознаками всіх синдромів хромосомної етиології служать пренатальна гіпоплазія, симетричність поразок і олігофренія. Такі діти, з ущелиною губи і піднебіння є клінічно найбільш важкими. Ущелини губи і піднебіння неспецифічні для якого-небудь одного хромосомного синдрому. Вони виникають при аномаліях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 і Х), причому як при дилеціях, так і транслокаціях. Це не означає, що будь-яка дитина, наприклад із синдромом Дауна, має ущелину губи і піднепіння, але частота виникнення ущелини при синдромі Дауна в 10 разів перевищує цю частоту в загальній популяції.

Для мультифакториально наслідуваних ущелин губи і піднебіння характерні загальні для всіх мультифакторіальних захворювань ознаки. Для виникнення таких форм необхідна наявність генетичної схильності (схильності) і вплив яких-небудь несприятливих факторів середовища, що сприяють реалізації схильності в порок розвитку. Самі по собі несприятливі умови середовища поза залежністю від визначеного генетичного тла не здатні викликати появу таких синдромів. Характерною ознакою такого спадкування є розходження "порога схильності" для чоловіків і жінок (формування пороку відбувається лише тоді, коли "концентрація генів" перевершує якусь визначену величину - "поріг"). Сумарний ефект генів, здатний викликати ущелину (як і будь-який інший порік) у представників однієї підлоги, наприклад, у чоловіків, виявляється недостатнім, щоб викликати його в обличі жіночої статі. У зв'язку з цим частота уражених дівчинок і хлопчиків при ущелині губи і піднебіння мультифакториної природи різна, тоді як при моногенных формах (за винятком Х-зщеплених, котрих, як правило, украй мало), цей показник у чоловіків і жінок однаковий.

При мультифакторіальних ущелинах губи і піднебіння в батьків можуть бути виявлені мікроознаки - прояв дії аномальних генів. До щирих мікроознак, що зустрічається в батьків дітей з мультифакторіальною ущелиною губи і піднебіння, відносяться:

1) при ущелині губи коротке піднебіння, ассиметрія крила носа, девиація осі носа, прогнатія, атипічная форма зубів;

2) при ущелині піднебіння, коротке піднебіння, атипична форма зубів, діастема, прогенія, розщеплення язичка.

Аналіз зазначених мікроознак свідчить про можливе розходження генетичної етіології ущелин губи й ущелин піднебіння, оскільки для ущелин губи характерні такі мікроознаки, як прогнатія і девіація осі носа, а для ущелини піднебіння - прогенія, діастема і розщеплення язичка.

Нарешті, описана група синдромів з ущелиною губи і піднебіння, виникнення яких зв'язане з конкретними середовими факторами. Ці синдроми можна розділити на двох груп:

синдроми, що виникають у результаті тератогенних впливів (наприклад, талідомідний чи фетально-алкогольний);

синдроми, що виникають у результаті неспецифічних впливів різних факторів, що реалізуються через загальний патологічний механізм (наприклад, через "судинний фактор", що веде до гепоксії і некрозу). В даний час описані 6 специфічних тератогенних синдромів з ущелиною губи і піднебіння:

фетально-алкогольний;

талідомідний;

аміноптериновий;

гідантоновий;

синдром амнеотичного зв'язування;

триметадіоновий.

Для неспецифічних синдромів характерний вплив тих же факторів, що є "факторами ризику" реалізації спадкоємного припущення при мультифакториальных ущелинах губи і піднебіння. До них відносяться:

підвищення температури тіла вагітної;

вітамінна недостатність;

дефіцит мікроелементів (мідь);

прийом лікарських препаратів з мутагенною активністю, а також стероидных гормонів, андрогенів, екстрогенів, інсуліну, адреналіну;

інфекційні захворювання матері;

діабет;

гінекологічні захворювання.

Лікування ущелин губи і піднебіння

Лікування ущелин губи і піднебіння, як і багатьох інших уроджених пороків - хірургічне. В даний час для визначення методу хірургічного втручання стоматолог орієнтується тільки на глибину дефекту тканин. Однак, виходячи з загальних генетичних закономерностией, можна екати різних исходов операцій і особливостей плину післяопераційного періоду в дітей з різними по етіології ущелинами. У хворих із хромосомними аномаліями, як правило, відзначаються дефекти імунітету і регенерації, що може збільшити число ранніх і пізніх післяопераційних ускладнень і погіршувати прогноз операції. У дітей з моногенними формами пороку може виникати більш груба деформація обличчя після пластики, тому що дія мутантного гена буде продовжуватися і після оперативного лікування, порушуючи подальший розвиток тканин. Необхідна розробка методів оперативної корекції дефекту з обліком етиологічної природи ущелини.

При будь-якій формі ущелини губи і піднебіння в дитини, необхідно медико- генетичне консультування. Розрахунок рекуррентного ризику (ризик народження в родині інших дітей з ущелиною) при моногенной патології здійснюється виходячи з типу спадкування синдрому.

Частину групи ризику можна виявити при звичайному стоматологічному огляді вагітних жінок і орієнтувати лікаря-акушера в консультації на необхідність для жінки, що володіє тими чи іншими мікроознаками уродженої патології, пройти медико-генетичне консультування, а іноді і пренатальную діагностику.

Діагностика здійснюється з використанням фетоскопії і фетоамніографії. Фетоскопія проводиться під контролем ультразвуку на 16-22-й тижню вагітності за допомогою селфоскопа. Дана методика дозволяє побачити обличчя плоду і при наявності ущелини запропонувати родині перервати патологічну вагітність. Крім фетоскопії використовується фетоамніографія. Дослідження виробляється на термінах вагітності 20-36 тижнів. Під контролем ультразвуку проводиться трансабдомінальний амніоцентез і в судини плаценти вводиться розчин рентгенконтрастного речовини (миодила чи верографина). У процесі рентгенологічного дослідження при наявності ущелини відсутнє змикання кінцевих ділянок контрастированных судин обличчя плоду. Обидва методи застосовуються тільки при наявності високого ризику народження дитини з ущелиною губи і піднебіння в сполученні з такими аномаліями, як олігофренія й ін.

Терміни й обсяги хірургічного втручання при ущелинах визначаються хірургом-стоматологом відповідно до рекомендацій всіх інших фахівців. Хейлопластика проводиться в родильному будинку в перші 2-3 дня чи життя на 15-16 день після народження, а в умовах стаціонару - у віці 3-4 місяців. При двосторонній ущелині верхньої губи оперативне втручання проводиться в два етапи з перервою в 3-4 місяця. З 3-х років дитина активно вчиться в ортодонта і логопеда. Пластику піднебіння проводиться в залежності від виду ущелини і ваги супутньої патології у віці 5-7 років. Медична реабілітація проводиться до 14-16-літнього віку. Остаточні хірургічні втручання, що коригують, проводяться в 14-16-літньому віці, після чого діти знімаються з диспансерного обліку.

Психіка і мова в хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.

У хворих з уродженими ущелинами піднебіння і губи унаслідок відсутності перегородки між ротовою і носовою порожниною й укорочення піднебіння настають розлади мови, що виражаються в появі відкритої гугнявості з неясною і неправильною вимовою звуків. Розлад утворення звуків погіршується, якщо в хворих мається недостатність розвитку артикулящионного апарата.

Утворення вибухових звуків - б,п,д,т - неможливо унаслідок відсутності достатнього напору струменя повітря. Інші звуки - м,о,р - не вдаються, тому що відсутня опора в піднебінні для контакту з мовою. Деформація альвеолярного відростка, неправильне розташування і дефекти зубів порушують утворення губно-зубних (у,ф) і зубно-зубних (з,з) звуків.

Намагаючись домогтися зрозумілої звуковимови, люди з ущелинами звикають до незвичайних компенсаторних м'язових установок, наприклад до утворення звуку в ковтку.

Порушення артикуляції позначається в тім, що мова буває пасивна, малорухомим, більшість рухів, необхідних для вимови звуків мови, у ньому відсутня.

Недостатність мовного апарату супроводжується також запізнюванням розвитку голосооутворюванні координаційної роботи в центральній нервовій системі, тому такі діти починають говорити на 1-2 роки пізніше дітей, що не мають такого дефекту.

У хворих з уродженими ущелинами піднебіння мова нерідко супроводжується цілим поруч компенсаторних рухів, окремих ділянок м'язів обличчя: крил носа, носо-губных складок, лобових м'язів, м'язів, що зморщують брови. Цими рухами вони як би прагнуть затримати проходження струменя повітря.

Часто хворі не чують свою перекручену мову, вірніше звикають до неї. Безсумнівно, гугнявість, невиразність мови створюють утруднення для нормального спілкування хворої дитини з колективом. Іноді навколишньої дитини однолітки своїм негативним і нездержливим відношенням до дефекту мови, глузуваннями змушують хворого замикатися в собі. Щиросердечні переживання викликають у дитини реактивний стан.

Вивчення питання про стан психіки в дітей з уродженими ущелинами піднебіння і губи показало, що в невеликої групи хворих малися окремі симптоми органічної поразки нервово-психічної сфери уродженого характеру. У ряду хворих були виявлені незначні порушення з боку центральної нервової системи з психогенними нашаруваннями. Відзначалося деяке зниження пам'яті, уваги, інтелектуальних процесів. Ходити і розмовляти хворі починають з 4-х років і пізніше.

У значної групи хворих з уродженими ущелинами в зв'язку з наявним дефектом мови відзначаються психогенні порушення вторинного порядку, а в деяких вони супроводжуються явищами вегетативної патології - вираженою пітливістю, частішанням пульсу, порушеннями сну. Особливо негативно відбивається на розвитку психіки, зокрема на інтелекті дитини, відсутність педагогічної допомоги, сприятливих умов життя.

Дефекти голосної мови значно впливають на лист у більшості хворих. Навіть провчивши 7-10 років у школі вони пишуть із пропусками і перестановками букв.

Порушення артикуляції і звукопроизношения негативно позначається і на мовній пам'яті, на здатності утримувати в пам'яті слова.

Отже, порушення мови є одним з ведучих моментів, що сприяють виникненню психогений у дітей з уродженими ущелинами губи і піднебіня. З цього погляду ранні операції і створення умов, у яких дитина не почувала б свого дефекту, є профілактикою всіляких ускладнень неврогенного характеру.

Список літератури

1.Дмитрієва В.С. "Уроджені ущелини піднебіння і їхнє хірургічне лікування."Друкарня Университета дружби народів імені Патриса Лумумби.

2.Керівництво За редакцією Г.И. Лазюка Тератологія людини. Видавництво "Медицина" Москва 1990 рік.

3.Лильин, Богомазів, Гофман-Кадошников "Генетика для лікарів" Видавництво "Медицина" Москва 1989 рік.