Перший виразний науковий крок у формуванні генетики як науки був
зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, що опублікував у
1866р. статтю, що заклала основи сучасної генетики - науки про
спадковість і мінливість. Мендель показав, що батьківські фактори при
їхній передачі потомству не зливаються, а успадковуються дискретно.
Пізніше в 1909 р. датський біолог Іогансен назвав ці фактори генами, а
в 1912 р. американський генетик Морган показав, що гени розташовані в
хромосомах. Будучи у Відні Мендель зацікавився гібридизацією,
унаслідок чого він вирішив вивчити розподіл батьківських ознак у
гібридів і їхнього кількісного співвідношення. Для своїх досвідів
Мендель вибрав горох городній (Pisum sativum), тому що різні сорти цієї
рослини відрізнялися різко вираженими ознаками: рослина
самозапилювалася, тобто розмножувалося в чистоті, і при гібридизації
давало численне і плідне потомство. З 34 сортів гороху Мендель вибрав
22, у яких його більше всього зацікавило 7 ознак: висота стебла, форма
і фарбування насінь, форма і фарбування плодів, фарбування і
розташування квіток. Для першого досвіду Мендель вибрав 2
сорти, що відрізняються тільки по одній ознаці. В одних рослин були
верхівкові квітки, а в інших пазушні. Розмножуючи ці сорти окремо,
Мендель переконався, що рослини генетично чисті, після чого почав
проводити дослідження. До початку самозапилення в одного сорту гороху
Мендель видаляв пильовики, і наносячи на їхні рильця пилок з іншого
сорту гороху. Мендель проводив реципрокні схрещування, тобто переносив
пилок як з "пазушних" рослин на "верхівкові", так і навпаки. В усіх
випадках з отриманих насінь були вирощені рослини з пазушними квітками.
Пізніше в 1902р. Бетсон і Сондерс стали позначати перше покоління
гібридів символом F1. Далі Мендель дав рослинам покоління F1
самообпилитися, і отримані насіння висадив наступної навесні. В
отриманому поколінні гібридів F2 спостерігався прояв ознаки
"верхівковості", причому фенотипово рослини розділилися приблизно у
відношенні 3:1. Таким чином, ознака "верхівковості" Мендель назвав
рецесивним, що був подавлений домінантною ознакою "пазушності" у
поколінні F1. На основі проведених досвідів Мендель сформував закон
розщеплення, відповідно до якого ознаки даного організму,
детермінуються парою внутрішніх генів. Далі Мендель взяв два
сорти гороху, які відрізнялися по двох ознаках. В одному сорті були
жовті гладкі насіння, а в іншого - зелені зморшкуваті. Схрещуючи ці два
сорти, Мендель одержав гібридів (F1), у яких були жовті гладкі насіння.
За результатами моногібридного схрещування Мендель знав, що ці ознаки
домінантні. В другому ж поколінні гібридів (F1) відбулося розщеплення
ознак і виникнення 2-х нових: зелені гладкі насіння і жовті
зморшкуваті, причому співвідношення чисельності рослин з різними
ознаками було 9:3:3:1. Співвідносячи рослини з протилежними фенотипами,
вийшло співвідношення 3:1, як і в другому поколінні гібридів
моногібридного схрещування. На основі цих даних був сформульований
другий закон Менделя чи закон незалежного розподілу, відповідно до
якого кожна ознака з однієї пари може злитися з будь-якою ознакою з
іншої пари. У своїх досвідах Мендель проводив аналіз кожної ознаки
окремо і вів кількісний облік. Мендель здійснював підбор батьківських
пар (чисті, альтернативні ознаки), одержував F1, F2 і два поворотних
схрещування. За допомогою своїх досвідів Мендель установив три закони: 1) однаковість гібридів першого покоління (F1). 2) фенотипове розщеплення ознак у другому поколінні як 3:1. 3) незалежний розподіл ознак. При
схрещуванні організмів гомозиготних домінантних по досліджуваній ознаці
утворяться гібриди гетерозиготні домінантні. При схрещуванні цих
гібридів утворяться гібриди другого покоління, що: гомозиготні
домінантні(1), гетерозиготні(2), гомозиготні рецесивні (1) (1:2:1). Щоб
довідатися генотип домінантного організму (гомозиготний чи
гетерозиготний) проводять поворотне чи схрещування, що аналізує: беруть
організм із невідомим генотипом і організм із гомозиготним рецесивні
генотипом тієї ж ознаки. Одержання при схрещуванні організмів
домінантних по даній ознаці, говорить про гомозиготності невідомий
генотип, а одержання розщеплення ознаки в співвідношенні 1:1, говорить
про гетерозиготності організм. При повному домінуванні серед
особин з домінантними ознаками неможливо відрізняти гомозиготи від
гетерозигот, а в цьому часто виникає необхідність (наприклад, щоб
визначити, чистопородна чи гібридна дана особина). З цією метою
проводять схрещування, що аналізує, при якому досліджувана особина з
домінантними ознаками схрещується з рецесивно гомозиготною. Якщо
потомство від такого схрещування виявиться однорідним, виходить,
особина гомозиготна (її генотип АА). Якщо ж у потомстві буде 50% особин
з домінантними ознаками, а 50% — з рецесивними, виходить, особина
гетерозиготна. Проміжний характер спадкування. Іноді в гібридів
Fіне спостерігається повного домінування, їхні ознаки носять проміжний
характер (Аа). Такий характер спадкування називають проміжним чи
неповним домінуванням. Правило чистоти гамет, установлене
Менделем, уперше продемонструвало властивість дискретності гена, не
змішуваності аллелей один з одним і іншими генами. Мендель уперше
показав, що спадкоємні фактори в гаметах гібрида першого покоління
залишаються точно такими ж, як і в батьків. Вони не змішуються, не
перетерплюють змін після спільного перебування в гібридному організмі. 
Схема аналізуючого схрещування. Використана література: 1. Медична генетика. Підручник. – К., 2001.
| 
